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人全基因组重测序数据分析

人全基因组测序数据标准分析1.测序数据比对QC,平均覆盖乘数 2.细胞突变和插入、缺失3. 结构变异、移位、大片段插入缺失4. 体细胞拷贝数变异5.基因组改变的功能注释,突变危害性预测

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基因组DNA甲基化分析

DNA 甲基化(DNA methylation)为 DNA 化学修饰的一种形式,它不改变DNA的一级结构,却在细胞的发育、基因的表达、及基因组的稳定性中起着重要的作用。甲基化通常发生在胞嘧啶的C5 位,形成5- 甲基胞嘧啶(5mC),甲基化的胞嘧啶多位于CpG 岛上。 DNA 甲基化对生命活动非常重

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RNA-seq 数据分析

RNA-seq当前应用比较广的是mRNA测序与非编码RNA测序。

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外显子组测序

外显子组测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。

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人外显子组测序数据分析

1.生物信息分析的概要。2.体细胞突变频率。3.非同意体细胞突变和插入、缺失。4.基因组改变的功能注释。5.基因功能、通路富集分析。6.结论。

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